Kategoria: Choroby metaboliczne

Choroba Pompego, znana również jako glikogenoza typu II, jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem enzymu kwaśnej maltazy (alfa-glukozydazy)

Zespół Huntera to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która często ujawnia się przez swoje niezwykle charakterystyczne pierwsze objawy.

Tyrozynemia to rzadka choroba wynikająca z genetycznych defektów w metabolizmie tyrozyny, jednego z kluczowych aminokwasów biorących udział w wielu funkcjach organizmu.

Galaktozemia to rzadka metaboliczna choroba genetyczna. Polega ona na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, przez który organizm nie jest w stanie przetwarzać galaktozy w glukozę.

Homocystynuria jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą metaboliczną, charakteryzującą się zaburzeniem metabolizmu aminokwasu metioniny, co skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny we krwi i moczu.