Kategoria: Choroby genetyczne i wrodzone
-
Hemofilia – co to jest, objawy, diagnostyka
Hemofilia to dziedziczna choroba krwi, charakteryzująca się zaburzeniami procesu krzepnięcia.
-
Choroba Pompego – co to jest, przyczyny, objawy
Choroba Pompego, znana również jako glikogenoza typu II, jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem enzymu kwaśnej maltazy (alfa-glukozydazy)
-
Zespół Marfana – co to jest, objawy, diagnostyka
Zespół Marfana to choroba genetyczna, która wpływa na różne układy i narządy organizmu, często prowadząc do złożonych problemów zdrowotnych.
-
Zespół Huntera – co to jest, przyczyny, objawy
Zespół Huntera to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która często ujawnia się przez swoje niezwykle charakterystyczne pierwsze objawy.
-
Tyrozynemia – co to jest, przyczyny, objawy
Tyrozynemia to rzadka choroba wynikająca z genetycznych defektów w metabolizmie tyrozyny, jednego z kluczowych aminokwasów biorących udział w wielu funkcjach organizmu.
-
Galaktozemia – co to jest, przyczyny, objawy
Galaktozemia to rzadka metaboliczna choroba genetyczna. Polega ona na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, przez który organizm nie jest w stanie przetwarzać galaktozy w glukozę.
-
Homocystynuria – co to jest, przyczyny, objawy
Homocystynuria jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą metaboliczną, charakteryzującą się zaburzeniem metabolizmu aminokwasu metioniny, co skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny we krwi i moczu.
-
Alkaptonuria – co to jest, przyczyny, objawy
Alkaptonuria, znana także jako ochronoza, jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, która wpływa na metabolizm aminokwasów tyrozyny i fenyloalaniny.
-
Zespół łamliwego chromosomu X – co to jest?
Zespół łamliwego chromosomu X jest genetycznym schorzeniem, które wpływa na rozwój intelektualny oraz zachowanie. Skutkiem tego są różnorodne problemy rozwojowe, behawioralne i intelektualne, które mogą mieć szeroki zakres nasilenia.
-
Choroba Dariera – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Dariera, choć rzadko spotykana, stanowi istotny problem dermatologiczny wpływający na jakość życia pacjentów. Schorzenie to charakteryzuje się szeregiem uciążliwych objawów skórnych, które często są mylone z innymi chorobami dermatologicznymi.