Kategoria: Choroby genetyczne i wrodzone

Mukowiscydoza, znana także jako zwłóknienie torbielowate, jest przewlekłą, postępującą chorobą genetyczną, mającą wpływ na układy oddechowy i pokarmowy. Jest to najczęściej występująca choroba genetyczna w populacji kaukaskiej.

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, jest jednym z najbardziej powszechnych zespołów wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Występuje w wyniku nieprawidłowego podziału komórkowego, już we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego, który skutkuje obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 18 we wszystkich komórkach organizmu.

Zespół Turnera to choroba genetyczna wynikająca z monosomii chromosomu X, charakteryzująca się obecnością tylko jednego chromosomu X w komórkach pacjentki.

Wady wrodzone to złożone zaburzenia, obejmujące różnorodne nieprawidłowości rozwojowe powstałe w okresie prenatalnym. Wady te mogą być wynikiem aberracji chromosomowych, mutacji genowych, wpływu toksycznych substancji, niedoboru kwasu foliowego, promieniowania jonizującego bądź zakażeń wewnątrzmacicznych.

Zespół Wiskotta-Aldricha to choroba, która charakteryzuje się szeregiem różnorodnych objawów, mogących znacząco wpływać na jakość życia pacjenta oraz jego dalsze rokowania zdrowotne. Schorzenie to jest spowodowane mutacją w genie kodującym białko odpowiedzialne za funkcjonowanie układu odpornościowego.

Trombastenia Glanzmanna to rzadka, genetyczna choroba, która wpływa na funkcjonowanie płytek krwi. Osoby dotknięte tym schorzeniem doświadczają różnorodnych objawów, które mogą znacznie wpływać na ich codzienne życie.

Anemia sierpowatokrwinkowa to choroba, która charakteryzuje się przede wszystkim zmienioną strukturą czerwonych krwinek, które przybierają kształt sierpa, co ma istotne konsekwencje dla przepływu krwi i transportu tlenu.

Zespół Angelmana to choroba, która charakteryzuje się specyficznymi objawami neurologicznymi i fizycznymi, które mogą znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie osób dotkniętych tą chorobą.

Zespół Pradera-Williego stanowi rzadki, genetyczny zespół, który może prowadzić do różnorodnych wyzwań zdrowotnych i życiowych u osób dotkniętych tą chorobą.

Zespół Klinefeltera to jedna z najczęściej występujących anomalii chromosomowych, która mimo swojego otwartego występowania, nierzadko pozostaje nieznana i niezdiagnozowana. Jest to stan, który może mieć znaczący wpływ na życie osób nim dotkniętych, zarówno pod względem fizycznym, jak i emocjonalnym.